診斷垂體性侏儒癥必須符合以下4個條件：
（1）身高在年齡、性別相同的正常兒童第3百分位以下
（2）2歲以后的兒童，其生長速度每年小于5厘米。
（3）血漿中生長激素基礎值和刺激值低，或者生長激素受體對生長激素無反應。
（4）無其它可導致生長障礙的疾病。
正常成人血漿中生長激素的基礎值為3納克/毫升，兒童為55納克/毫升。年齡不同，生長激素在血漿中的水平也不同。新生兒血漿中生長激素水平明顯高于幼兒。兒童隨著年齡增長。血漿中生長激素水平迅速下降。正常兒童血漿中生長激素基礎值可以很低，甚至測不出。由于正常兒童與患兒之間血漿中生長激素的水平有較大范圍的重疊性。所以只測1次血漿中生長激素的基礎值不能鑒別是正常兒童還是垂體性侏儒癥患兒，必須做垂體功能檢査。
身高體重測量儀廠家認為，常用的垂體功能檢査有4種：即運動刺激試驗、精氨酸刺激試驗、口服左旋多巴刺激試驗、胰島素低血糖刺激試驗。約有10%的正常兒童可以對某種刺激試驗無反應。因此需要做幾種不同的刺激試驗，只有對2種或2種以上的剌激試驗均無反應，才能診斷為垂體性侏儒癥。
